MEIO AMBIENTE

Saiba mais sobre a importância do Teste do Pezinho no diagnóstico do hipotireoidismo congênito

Doença é uma das principais causas de retardo mental; demora no diagnóstico e início do tratamento podem resultar em prejuízos irreversíveis

A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes feitos em recém-nascidos. Com algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do bebê, o teste permite diagnosticar precocemente várias doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre 48 horas até quatro dias de vida da criança, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos. O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar, inicialmente, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito e, desde então, outras doenças foram incluídas neste programa de triagem neonatal.

Segundo Fabiano Sandrini, endocrinologista integrante do corpo clínico do Delboni Medicina Diagnóstica, o hipotireoidismo congênito é uma doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir a quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. “O hipotireoidismo congênito é uma das principais causas de retardo mental. É importante que se faça o diagnóstico e o tratamento precocemente, antes mesmo que a criança apresente sintomas. A demora em iniciar o tratamento pode resultar em prejuízos irreversíveis na desenvolvimento mental da criança”, alerta o médico, que é PhD em Endocrinologia Pediátrica.

De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil, o hipotireoidismo congênito tem incidência de aproximadamente 1 caso para cada 2,5 mil nascidos vivos. Nas regiões não deficientes em iodo, como é o caso do Brasil, as principais causas são: ectopia tireoidiana (em torno de 60%), agenesia tireoidiana (em torno de 15%) e deficiência na síntese hormonal (em torno de 15%).

Sandrini relata que o diagnóstico é feito com base na aferição do hormônio T4, em conjunto com o TSH, pois somente com ambos é que se pode identificar os casos de hipotireoidismo congênito central, que são mais raros, ocorrendo em cerca de 1:25 mil a 1:100 mil nascidos vivos. Para que seja determinada a etiologia do hipotireoidismo, que em torno de 90% das vezes é primária, isto é, defeito da tireoide, está indicada a realização de outros exames como ultrassonografia ou cintilografia da tireoide e que serão realizados mais tardiamente. “A realização destes exames, no entanto, não deve retardar o início da terapia de reposição hormonal”, ressalta o médico.

A determinação da causa do hipotireoidismo deve ser postergada para quando a suspensão da levotiroxina possa ser feita sem haver prejuízo para a criança, e a investigação complementada.

O especialista relata que os principais sintomas do hipotireoidismo congênito são hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, hipotermia, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, macroglossia, dificuldade na alimentação, deficiente crescimento ponderoestatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. “As manifestações clínicas são, em sua maioria, tardias, devendo o diagnóstico precoce ser realizado através o teste do pezinho.”, afirma.

Sandrini alerta que o tratamento deve ser mantido por toda a vida. “O tratamento do hipotireoidismo congênito leva à recuperação do ganho ponderoestatural e melhora do desenvolvimento neuropsicomotor. O objetivo é que a criança seja tratada antes de aparecer os sintomas. Os benefícios são maiores quando o tratamento é iniciado precocemente e com doses adequadas de levotiroxina”, finaliza.

 Delboni Medicina Diagnóstica - www.delboniauriemo.com.br

Dia 6 de Junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho

A Triagem Neonatal representa hoje um dos principais avanços em Medicina Preventiva e é reconhecida pelo US Center for Disease Control and Prevention (EUA) como um dos programas de saúde pública de maior sucesso do século XXI.

Entre seus benefícios, está a detecção de doenças graves e tratáveis antes do aparecimento dos sintomas, prevenindo problemas como retardo mental e até o óbito. Além disso, permite a identificação dos portadores de algumas condições clínicas, como o traço falciforme, possibilitando o aconselhamento genético e a reprodução consciente.

“É importante que o pediatra esteja atento às manifestações clínicas das doenças e sempre proceda a investigação de uma hipótese diagnóstica, mesmo que o Teste de Triagem Neonatal tenha sido normal”, explica a Dra. Léa Maria Zanini Maciel, especialista da SBEM-SP. 

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi implantado em diferentes fases de acordo com as doenças rastreadas e hoje detecta: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Desde junho de 2014, todos os Estados do Brasil estão habilitados para o Programa. 

No Brasil, a taxa de cobertura é bastante variável, com estados como Rondônia, Espírito Santo, Minas Gerais com coberturas de 93,8%, 92,4%, 90,6%, respectivamente; estados com coberturas muito baixas, como Amapá de apenas 46,3% de seus nascidos vivos e os demais com coberturas intermediárias variando de 60 a 80%. 

“Um fato relevante para aprimorar o Programa será elevar sua cobertura para 100% dos RNs no país, através da conscientização da população e dos profissionais de saúde sobre a importância do exame, assim como a época ideal de realização do mesmo, entre 3º ao 5º dia de vida do recém-nascido”, complementa a médica. 

Ela ainda explica que a triagem neonatal é um programa complexo, pois não se restringe à realização dos testes para diferentes doenças, mas também na busca ativa das crianças com resultados positivos, a confirmação diagnóstica da doença, o início do tratamento no menor tempo possível e o seguimento por uma equipe multiprofissional.

Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

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