Dia das Doenças Raras de 2018 é marcado pelo 150º aniversário do reconhecimento da Distrofia Muscular de Duchenne

O dia 28 de fevereiro é lembrado pelo Dia das Doenças Raras para alertar a população sobre a incidência dessas doenças e as dificuldades enfrentadas pelos pacientes. Este ano, o destaque para a data é o marco de 150 anos desde que os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne (DMD) foram descritos e publicados pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, cujo nome foi atribuído à doença.

A DMD é uma doença genética rara e fatal que ocorre principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e fraqueza muscular progressiva desde o início da infância, levando à morte prematura em meados da faixa etária dos 20 anos por insuficiência cardíaca e respiratória

Desde as observações de Guillaume Duchenne em 1868, muitas pesquisas avançadas foram realizadas, e tratamentos estão agora disponíveis ou em fase de pesquisa e desenvolvimento. Hoje em dia, meninos com a doença de Duchenne vivem por mais tempo que aqueles observados por Guillaume Duchenne, graças a esses avanços. Entretanto, ainda existe uma oportunidade significativa de melhorar o tratamento médico desses pacientes por meio do diagnóstico precoce.

“Os sinais e sintomas da doença de Duchenne normalmente aparecem na primeira infância. Conhecer as principais características da doença pode ajudar na sua identificação precoce, o que, por sua vez, leva ao tratamento e cuidados antecipados que podem permitir que o paciente tenha uma vida mais longa e com qualidade de vida melhor”, afirma Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular. Embora cada criança seja diferente, os primeiros sinais e sintomas da doença de Duchenne podem incluir: dificuldade para sentar-se sozinho; dificuldade para ficar de pé; quedas frequentes e demora para começar a andar até 18 meses.

O diagnóstico precoce da doença de Duchenne é importante para que os pacientes e as famílias recebam o melhor tratamento disponível. Intervenções simples como fisioterapia, avaliação cardíaca, tratamento ortopédico e pulmonar podem aumentar a expectativa de vida do paciente e melhorar sua qualidade de vida.

“Caso haja a suspeita da doença de Duchenne, um simples exame de sangue para determinar os níveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK). O teste de CK pode ser realizado pelo clínico geral ou o médico da família”, diz Ana Lúcia.

A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos no mundo inteiro .

Sobre o Dia das Doenças Raras

Lançado pela Associação Europeia para as Doenças Raras - EURORDIS - e seu Conselho de Alianças Nacionais em 2008, o Dia das Doenças Raras vem colaborando globalmente com as organizações para incentivar eventos e conscientizar o público sobre as doenças raras e o impacto delas na vida dos pacientes. Para mais informações, acesse: https://www.rarediseaseday.org 

Sobre a Distrofia Muscular de Duchenne 

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa rara, caracterizada por uma desordem genética que impede a formação da proteína distrofina, responsável pela integridade das fibras musculares. Causa enfraquecimento progressivo da estrutura muscular, de forma a comprometer primeiramente quadris, pelve, coxas e ombros, e, posteriormente, o músculo esquelético, até afetar pulmões e coração. 

Com o tempo, a DMD leva a dificuldades motoras, para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. Ao passo em que essas atividades se tornam mais difíceis, o paciente passa a necessitar de ajuda para realizar as atividades da vida diária.

Mais informações sobre os sinais e sintomas de DMD podem ser encontradas no site: www.movimentoduchenne.com.br.

Obesidade estética X obesidade patológica: qual a diferença?

Considerado o mal do século, a obesidade já atinge cerca de 60% da população. A médica nutróloga Dra. Ana Luisa Vilela – médica especialista em emagrecimento da capital paulista – aponta quais as reais diferenças entre o sobrepeso que está apenas incomodando a estética daquele que de fato pode ser um perigo para saúde.

Dra Ana conta que é possível sim ser um gordinho saudável. Esse paciente é aquele que apresenta excesso de peso, mas possui massa muscular melhor e a gordura está localizada em membros específicos como quadril, pernas e braços. Já a obesidade  patológica se apresenta basicamente em excesso de gordura visceral centralizada na região do tronco e todos os membros são mais finos.

Para ficar mais fácil entender, a especialista avisa que peso não é direção de tratamento e nem de identificação da obesidade. “A análise médica passa longe daquilo que marca na balança. Através da análise da constituição corporal e da circunferência abdominal é que é possível determinar a obesidade e o grau que ela se encontra, para então direcionar o tratamento”, fala a médica que alerta “quanto maior a presença de gordura visceral, maiores as chances da obesidade desencadear doenças como o câncer, diabetes, doença arteriais, doenças cardíacas e até depressão”.

A boa notícia é que para ambos os casos há tratamento eficaz.

O paciente metabólico é tratado de trás para a frente, ou seja, é preciso iniciar identificando os fatores e doenças que levam a esse tipo de obesidade. Já o sobrepeso e a obesidade estética são mais simples de serem ajustados através de drenagem, aplicação de enzimas localizadas e uso de inúmeros equipamentos. “Esses precisam apenas melhorar a aparência e consequentemente acabam ganhando mais saúde, enquanto os obesos patológicos precisam recuperar a saúde – essa é a principal diferença”, finaliza Dra Ana.

FONTE: Dra. Ana Luisa Vilela - Graduada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Itajubá – MG, especialista pelo Instituto Garrido de Obesidade e Gastroenterologia (Beneficência  Portuguesa de São Paulo) e pós graduada em Nutrição Médica pelo Instituto GANEP de Nutrição Humana também na Beneficência Portuguesa de São Paulo e estágio concluído pelo Hospital das Clinicas de São Paulo – HCFMUSP.bHoje, dedica-se a frente da rede da Clínica Slim Form a melhorar a autoestima de seus pacientes com sobrepeso com tratamentos personalizados que aliam beleza e saúde. www.draanaluisavilela.com.br

Famosos assumem sofrer depressão. Qualquer pessoa é vulnerável à doença?

A psicóloga Miriam Farias explica se a ocupação profissional pode causar o transtorno 

O que Lucas Lucco, Paula Fernandes, Selton Mello e Fernanda Lima têm em comum? Além de famosos e bem-sucedidos em suas profissões, eles já sofreram de depressão e admitiram publicamente. Recentemente, a atriz Priscila Fantin passou também a fazer parte desta lista. Ela disse em entrevista ao programa "Mariana Godoy Entrevista" que sofreu do mal por anos. 

Mas será que as profissões destas celebridades acabam tornando-as mais vulneráveis a desenvolver a depressão?

A psicóloga Miriam Farias explica que a carreira do profissional não é o que vai determinar que ele possa sofrer do mal e sim o ambiente do trabalho e como ela lida com os desafios dele. 

“Não é a profissão que vai desencadear a depressão. É a insatisfação que a pessoa está com o trabalho. Por exemplo: quem sofre muita pressão, no caso dos jornalistas, atores, cantores, por exemplo. A ocupação, muitas vezes, não é prazerosa, causa sofrimento. Então se isto perdurar por muito tempo, for intenso e o trabalhador perder o ânimo podem desencadear o transtorno”, disse a profissional, que diz que chefes ruins podem adoecer funcionários:

“Um chefe que assedia moralmente os funcionários, que cobra demais, que faz o profissional trabalhar demais pode causar vários transtornos emocionais”.

A profissional afirma que é importante saber diferenciar uma tristeza comum de um quadro depressivo. 

“A tristeza, assim como as emoções de medo, ansiedade, raiva e outros sentimentos, fazem parte da nossa vida. Somente quando estão muito intensos e prolongados, é que precisamos procurar ajuda profissional com psicólogo. Vale a pena ressaltar que a tristeza é algo momentâneo, já a depressão é um transtorno que causa sofrimento tanto físico, quanto mental e emocional, gerando também um afastamento ou isolamento social. Na depressão a pessoa perde a capacidade de experimentar o prazer, há um desânimo constante que compromete as atividades e tarefas diárias. O indivíduo não tem vontade de fazer nada, acorda sempre cansado, o sono fica ruim e não é recuperador”, explica a profissional de saúde, que também relata que qualquer indívuduo pode sofrer do transtorno:

“A depressão não é uma doença, e sim, um transtorno de humor. Qualquer pessoa pode tê-la. É muito comum aparecer depressão depois de uma perda de um ente querido, emprego, posição social ou até mesmo um bicho de estimação”.

Segundo Miriam, o transtorno geralmente é diagnosticado por um psiquiatra, mas o psicólogo, quando faz os atendimentos, pode identificar que o paciente está com depressão e em casos mais graves encaminhar para o médico.

“É importante o paciente que toma remédio antidepressivo fazer um tratamento paralelo com o psicólogo para tratar as questões de origem emocional. Tem casos de depressão que somente com o tratamento psicológico já resolve, quando é uma depressão leve. Mas, quando é uma depressão mais grave é importante indicar para o psiquiatra entrar com a parte medicamentosa, tem casos de depressão que o paciente se trata com psicólogo e psiquiatra, mas nem assim melhora”, conclui.