Triagem neonatal: entenda como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho

Listamos quatro motivos para explicar como o Teste da Bochechinha, desenvolvido pela Mendelics, funciona como um importante complemento para o Teste do Pezinho 

 

O Teste da Bochechinha, triagem neonatal genética que detecta até 340 doenças tratáveis na primeira infância, complementa as análises do Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), oferecendo mais segurança aos pais e possibilitando maior qualidade de vida ao recém-nascido.  

O Teste da Bochechinha faz a avaliação do DNA por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), informando se o recém-nascido tem mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver alguma doença.  

 Confira quatro motivos que explicam como o Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho atuam juntos para uma triagem neonatal mais completa. 

 

• 1. O Teste da Bochechinha aumenta o número de doenças analisadas 

O Teste da Bochechinha avalia várias doenças que não constam no Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS, que atualmente analisa apenas seis condições. Além disso, ele avalia a maioria das doenças contempladas pelos testes expandidos e ampliados da rede particular. 

Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha é importante para a detecção de algumas doenças que não contam com biomarcadores muito bem estabelecidos, como Atrofia Muscular Espinhal (AME). 

 

• 2. O Teste da Bochechinha explica alterações observadas no Teste do Pezinho 

Existem casos em que o recém-nascido pode apresentar uma mutação genética que não leva à manifestação de uma doença, mas causa  uma alteração no resultado do Teste do Pezinho. O Teste da Bochechinha, então, pode identificar e reportar essa mutação genética, informando ao médico o que justifica a alteração no Teste do Pezinho e embasando melhor sua conduta com o recém-nascido.  

Mutações presentes no gene BTD (relacionado à deficiência de biotinidase) podem levar a alterações no Teste do Pezinho, mas não causam doença. O laudo do Teste da Bochechinha pode informar o motivo dessa alteração e servir como referência para o médico. 

 

• 3. O Teste da Bochechinha fornece resultados precisos 

O Teste do Pezinho pode ter sua precisão diminuída por motivos, como :coleta de sangue fora do período recomendado; armazenamento e transporte da amostra inadequados e influência de alguma medicação tomada pela mãe ou pelo recém-nascido,por exemplo. 

Já o Teste da Bochechinha oferece inúmeras vantagens nesses aspectos: ele pode ser realizado desde os primeiros minutos de vida do bebê até 1 ano de idade, de preferência; seus resultados são precisos, pois o DNA não é alterado pela idade do recém-nascido ou por medicamentos; e ele apresenta uma grande facilidade na coleta e no armazenamento da amostra (utilizando swab bucal).

 

• 4. O Teste da Bochechinha informa o genótipo do recém-nascido 

O Teste da Bochechinha avalia o DNA, reportando, assim, as informações genéticas do recém-nascido.  Essas informações são importantes para complementar os resultados do Teste do Pezinho.  

As informações do teste genético podem ajudar no encaminhamento do recém-nascido para um tratamento mais adequado. Esse tipo de informação genética não é dada pelo Teste do Pezinho. 

A detecção precoce de uma doença pode mudar a história de uma criança e uma família. De acordo com a médica pediatra e neurologista infantil da Mendelics, Dra. Fernanda Monti, o Teste da Bochechinha garante a oportunidade de realizar procedimentos médicos de controle e tratamento da doença e deve ser uma prioridade para médicos. “É catastrófico você receber uma criança sabendo que era uma doença tratável e que se ela tivesse recebido o diagnóstico precoce, teria outro destino.”, ressalta.  

O Teste da Bochechinha é pioneiro em triagem neonatal genética na América Latina e avalia apenas doenças com causas genéticas e que têm tratamento disponível.. O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas é um importante complemento que aumenta as chances de detecção e tratamento precoces de doenças genéticas. 

Mendelics

 

Teste do Pezinho Ampliado entra em vigor: rastreio passa a abranger até 50 novas doenças

 A ampliação do teste do pezinho encurtará a jornada de diagnóstico para os pacientes de doenças raras 

 

O teste do pezinho, uma importante ferramenta de diagnóstico precoce e responsável por diagnosticar enfermidades congênitas ainda no período neonatal, passará a rastrear até 50 doenças[1] a partir de 26 de maio de 2022. A lei[2], sancionada no último ano, amplia o número de doenças pesquisadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal e determina a expansão do exame em cinco etapas.

O avanço do teste do pezinho é um marco importante na medicina e na saúde infantil, cujo diagnóstico precoce de erros inatos do metabolismo e imunidade passa a ser executado de forma gratuita e igualitáriamente³ para toda a população.  O diagnóstico, acompanhado doi tratamento precoce, é a forma mais eficiente de oferecer maior sobrevida com melhor qualidade de vida para as crianças afetadas.

“É importante lembrar que, quanto antes iniciarmos a terapia, evitaremos o desenvolvimento de sequelas que podem comprometer gravemente o desenvolvimento. Hoje temos tratamentos medicamentosos que mudam o curso da doença, mas infelizmente, não revertem as sequelas já causadas. Ou seja, elas podem estacionar a evolução doença, mas não recuperam o que já foi perdido” explica a Dra. Tania Bachega, presidente da Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). “O diagnóstico precoce, depende, acima de tudo, da coleta precoce da amostra do teste do pezinho, ou seja, de que os pais tenham conhecimento da importância deste exame e que levem seus bebês para a coleta da amostra”, completa.

A coleta da amostra do teste do pezinho também pode ser feita em maternidades particulares. No SUS, diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente, antes da alta hospitalar, após o parto. Caso o teste ainda não tenha sido feito, os pais podem procurar Postos de Saúde do município idealmente entre o 3⁰ e 5⁰ dia do recém-nascido[3], conforme determinado por lei. Contudo, os dados de 2020 do Ministério da Saúde demonstram que apenas 58% dos recém-nascidos realizam o exame neste período[4]. Para reverter esse cenário, existem campanhas de conscientização que disseminam a informação sobre a necessidade da realização do exame[5], como é o caso do Junho Lilás, que reforça as iniciativas que incentivam o teste ampliado.

De acordo com a especialista, “a atualização do teste do pezinho influenciará não apenas na qualidade de vida do paciente, como nas questões socioeconômicas da sociedade. Por isso, é de extrema importância que a classe médica reforce a necessidade da realização para os responsáveis⁴”. O teste expandido tem papel fundamental na redução de custos para a saúde pública, ao evitar o desenvolvimento de sequelas; segundo estudo da Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico (OCDE), cada dólar investido em prevenção são quatro economizados em serviços de saúde.

Relembre as etapas[6]

Hoje, o teste do pezinho conta com o rastreio de 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A etapa 1 já adiciona às atuais doenças o diagnóstico da toxoplasmose congênita.

Já a segunda etapa prevê a inclusão de: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Seguida pelas doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, nas etapas três, quatro e cinco, respectivamente.

Segundo o Ministério da Saúde[7], a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde.

De olho na AME

A última etapa do Teste do Pezinho Ampliado contará com o rastreio para a doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME)[8], que tem cerca de 300 novos casos por ano, ou seja, a cada semana nascem quatro novas crianças com AME no Brasil. A doença genética é marcada pela degeneração de neurônios motores, comprometendo funções motoras, respiratórias, entre outras[9].

“Tornando mais acessível o diagnóstico, que até então dependia que os responsáveis pelas crianças identificassem algum sintoma[10], a ampliação do teste do pezinho poderá ajudar a preservar a vida de centenas de crianças[11]. A detecção precoce faz diferença pois o rápido início do tratamento mudará o curso da doença em questão. Essa será uma vitória para a “triagem neonatal” e para a população, comenta Dra. Tânia.

 

  

Referências:

[1] Análise da compreensão de pais acerca do teste do pezinho. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/jhgd/article/view/19810/21881. Acesso em 12 mai. 2022.

[2] 06/6 – Dia Nacional do Teste do Pezinho. Disponível em:  https://bvsms.saude.gov.br/06-6-dia-nacional-do-teste-do-pezinho/. Acesso em 18 mai. 2022.

[3] Teste do pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/. Acesso em 12 mai. 2022.

[4] https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal/indicadores-da-triagem-neonatal

[5] Triagem neonatal ou teste do pezinho: conhecimento, orientações e importância para a saúde do recém-nascido. Disponível em: http://fundacaopadrealbino.org.br/facfipa/ner/pdf/ed02enfpsite.pdf. Acesso em 12 mai. 2022.

[6] https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993

[7] https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993

[8] Projeto amplia teste do pezinho na rede pública de saúde. Disponível em: https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2020/11/30/projeto-amplia-teste-do-pezinho-na-rede-publica-de-saude. Acesso em 12 mai. 2022.

[9]https://www.camara.leg.br/proposicoesWeb/prop_mostrarintegra;jsessionid=node072tompa4n6sw1mg960u275cu17142669.node0?codteor=1721012&filename=INC+215/2019

[10] Análise da compreensão de pais acerca do teste do pezinho. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/jhgd/article/view/19810/21881. Acesso em 12 mai. 2022.

[11] Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso em 12 mai. 2022.

4ª edição do Junho Lilás reforça a importância de se ampliar o Teste do Pezinho em meio à pandemia de Covid-19

Campanha lançada pelo Instituto Jô Clemente (antiga APAE de São Paulo) em parceria com a Unisert conscientiza a sociedade sobre a necessidade de expandir o acesso ao Teste do Pezinho Ampliado

Com o objetivo de conscientizar o poder público e a sociedade civil sobre a importância de se expandir o acesso da população ao Teste do Pezinho Ampliado, especialmente em meio à pandemia do novo coronavírus, o Instituto Jô Clemente (antiga APAE DE SÃO PAULO) e a União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert) lançam em 6 de junho, Dia Nacional do Teste do Pezinho, a campanha Junho Lilás, com a hashtag #VamosDarMaisUmPasso.

"Nosso foco este ano é orientar a sociedade sobre a necessidade da ampliação do teste do pezinho para o diagnóstico precoce de até 50 doenças, incluindo as doenças raras, que demandam intervenções clínicas emergenciais e tratamentos específicos", afirma Daniela Mendes, superintendente-geral do IJC. Segundo ela, "é importante darmos mais um passo para expandir o acesso a esses diagnósticos a toda a população, pois sabemos que quanto antes iniciarmos os tratamentos adequados, mais chances a criança terá de se desenvolver com saúde e qualidade de vida", comenta.

No dia 5 de junho haverá o pré-lançamento da campanha, que está em sua 4ª edição consecutiva. Na ocasião, a doutora Ana Escobar, médica pediatra e embaixadora oficial de saúde do Instituto Jô Clemente, participará de uma live, que será realizada às 18h30, e terá a presença da neurologista infantil Fernanda Monti, consultora de erros inatos do metabolismo, e da farmacêutica bioquímica e supervisora do Laboratório da Organização, Sonia Hadachi. Os internautas poderão assistir o evento, que será mediado pelo gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do IJC, Edward Yang, pelo Facebook da Organização (facebook.com/institutojoclemente/). 

A importância da realização do teste do pezinho ampliado

O Teste do Pezinho oferecido na rede pública pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla a análise de somente seis doenças (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência Biotinidase). Já o teste ampliado pode detectar até 50 doenças* sendo disponibilizado atualmente apenas nas maternidades privadas.

De acordo com o médico imunologista e consultor técnico do Laboratório do Instituto Jô Clemente, doutor Antonio Condino Netto, principalmente em razão da pandemia do novo coronavírus, as análises deveriam ser ampliadas. "Quanto mais doenças raras a triagem neonatal puder detectar, melhor para a saúde do bebê", diz. "Em tempos de pandemia, mais do que nunca, é necessário que os bebês tenham acesso a exames mais completos, para evitarmos sequelas e problemas sérios de saúde na criança", comenta. "Estamos nos movimentando para que a Agência Nacional de Saúde (ANS) e o Ministério da Saúde (MS) insiram no rol dos exames obrigatórios o Teste do Pezinho Ampliado, que contempla até 50 doenças, incluindo a Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) e a Agamaglobulinemia (Agama), duas doenças graves em que a criança nasce sem o sistema imunológico completamente formado fica suscetível a diversas enfermidades, podendo ir a óbito antes de um ano de vida se não houver o diagnóstico e a intervenção precoce", explica.

A neurologista infantil Fernanda Monti reforça a necessidade de se expandir o acesso ao Teste do Pezinho Ampliado para toda a população e lembra que agora é o momento de cuidar dos bebês e garantir o acesso aos exames para evitar doenças raras e graves, além da deficiência intelectual, que ocorre em muitos casos. "Para isso, precisamos que os bebês passem pela coleta e, se possível, façam o Teste do Pezinho Ampliado, que contempla a análise e o diagnóstico de 50 doenças genéticas, metabólicas e imunológicas", explica.

A médica diz ainda que "nos primeiros dias de vida, a maior parte das crianças não manifesta sintomas de diversas doenças, mas isso não quer dizer que não exista algo. É por esse motivo que o Teste do Pezinho é feito após as primeiras 48 horas e até o 5º dia de vida do bebê. Esse é o período mais adequado para detectarmos precocemente anormalidades, mesmo assintomáticas, como ocorre na maior parte dos casos. Quando os sintomas aparecem sem que haja um diagnóstico precoce, pode ser tarde", comenta. "O grande número de erros no metabolismo existentes pode resultar em quadros clínicos diversos, variando desde pacientes assintomáticos até casos mais graves, incluindo situações em que o bebê vai a óbito. O foco da triagem neonatal ampliada é evitar sequelas como a deficiência intelectual, além de melhorar a qualidade de vida do paciente tratado precocemente e melhorar o custo efetividade do sistema de saúde. Frisamos, ainda, que é fundamental estar atento às manifestações clínicas. Esse é o primeiro passo para o diagnóstico", completa.

Sonia Hadachi comenta que a disponibilidade do Teste do Pezinho Ampliado a todos os bebês geraria uma redução de custo aos cofres públicos. "Temos como base um artigo (Feuchtbaum et al), publicado no início dos anos 2000, na Califórnia (EUA). Nesse estudo, feito com 540 mil bebês que tiveram acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, houve uma economia de até US$ 9 milhões ao longo dos anos com custos esperados para cuidados médicos durante a vida. O artigo mostra que 83 crianças apresentaram diagnóstico positivo para pelo menos uma doença. Aqui no Brasil, como o teste ampliado com 50 doenças ainda não é disponibilizado pelo SUS, fica difícil a mensuração dos ganhos ao realizar rapidamente o diagnóstico precoce, principalmente quando pensamos em tempo de internação, exames confirmatórios e demais custos associados. Ainda não existem estudos que mostrem essa redução no impacto financeiro, mas acreditamos que a prevenção e o diagnóstico precoce sempre são o melhor caminho para evitar custos maiores, por isso, é necessário que o poder público e a sociedade se engajem nessa causa e busquem essa ampliação", diz.

Pioneiro na realização do exame no país, o Instituto Jô Clemente implantou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde, tendo sido um dos principais responsáveis pelo surgimento das leis que obrigam e regulamentam esta atividade, que se tornou conhecida por "Teste do Pezinho".

Atualmente, a Organização é responsável pela realização da triagem de 80% dos bebês nascidos na capital paulista e 67% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo, por meio do SUS (293 mil) e de maternidades e hospitais privados (103 mil, sendo 28% de testes ampliados).

O Laboratório do Instituto Jô Clemente é o maior do Brasil em número de exames realizados e desde a sua implantação triou mais de 16,5 milhões de crianças brasileiras. Somente em 2019, foram triados 395.281 bebês na Instituição, totalizando 2.635.283 exames. Sonia Hadachi afirma que a Organização também tem um sistema de Busca Ativa. "Esse e um sistema muito importante, porque realiza a convocação imediata de todos os recém-nascidos que apresentam alteração no Teste do Pezinho. Caso seja solicitada a recoleta, é fundamental fazê-la imediatamente", explica.

O Instituto Jô Clemente possui ainda o Ambulatório de Triagem Neonatal, com equipe interdisciplinar para orientação e tratamento dos casos confirmados. Por se tratar de um serviço essencial, a equipe do ambulatório continua trabalhando e atendendo presencialmente os casos em que há diagnósticos positivos para realizar os exames confirmatórios e dar as primeiras orientações aos pais. "Esse é um trabalho essencial que fazemos e que não podemos parar, mesmo com a pandemia, pois nunca se sabe quando teremos um caso positivo de alguma doença para tratar, por isso, estamos cumprindo todas as recomendações das autoridades sanitárias para fazer os atendimentos presenciais", diz Fernanda Monti. 

Teste do Pezinho é um direito do bebê

A supervisora do Programa Jurídico-Social do Instituto Jô Clemente, Luciana Stocco, explica que muitas vezes os pais deixam de levar os filhos para fazer a coleta em algumas regiões do país porque não sabem que o Teste do Pezinho é um direito da criança. "É importante frisarmos que o Teste do Pezinho Básico, contempla seis doenças, é gratuito e deve ser oferecido a todos os bebês nascidos no Brasil, pois é um direito da criança sendo disponibilizado no SUS e regulamentado pela Portaria n. 822 do MS de 06 de junho de 2001", diz. Segundo ela, ninguém pode negar ao bebê o direito à saúde e à vida. "Por isso o Teste do Pezinho é essencial e, quanto maior o número de doenças contempladas, mais fácil será garantir o cumprimento dos direitos da criança a um desenvolvimento saudável e seu pleno desenvolvimento social, recebendo os acompanhamentos multidisciplinares adequados", afirma.

Doutor Caio Bruzaca, geneticista do Ambulatório de Diagnósticos do Instituto Jô Clemente, explica que ainda há muita desinformação a respeito do Teste do Pezinho no país. "Além de muitos pais não saberem desse direito, ainda vemos muitas pessoas que acham que o Teste do Pezinho é um carimbo da impressão digital do pé do bebê que se faz na maternidade e que não tem nenhuma utilidade, mas nosso papel, acima de tudo, é esclarecer que o Teste do Pezinho é um procedimento extremamente seguro e confiável em que, por meio de poucas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê, é possível se detectar um número grande de enfermidades para que sejam feitas as intervenções necessárias imediatamente. Há casos de doenças, como a hiperplasia adrenal congênita, por exemplo, em que a criança tem poucos dias de vida se não tratada com urgência", explica. "O primeiro passo para se ter saúde é respeitar o direito à prevenção, que é o principal objetivo do Teste do Pezinho. Por meio do diagnóstico precoce, é possível prevenir ou amenizar complicações que podem ser crônicas. Agora, diante desse cenário em que é preciso garantir a imunidade de todos, em especial por causa da pandemia, precisamos dar mais um passo no sentido da ampliação do Teste do Pezinho para todos os bebês", finaliza. 

*Doenças triadas no Teste Ampliado 

§ AAAC (Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia / Distúrbios Ácidos Orgânicos / Distúrbios de Oxidação dos Ácidos Graxos) - Perfil TANDEM MS / MS que inclui a detecção de 38 doenças
§ Galactosemia
§ Leucinose
§ Deficiência de G6PD
§ Toxoplasmose Congênita
§ Imunodeficiência Combinada Grave e Agamaglobulinemia (SCID E AGAMA)

Instituto Jô Clemente

www.ijc.org.br

4ª edição do Junho Lilás reforça a importância de se ampliar o Teste do Pezinho em meio à pandemia de COVID-19

Campanha lançada pelo Instituto Jô Clemente (antiga APAE de São Paulo) em parceria com a Unisert conscientiza a sociedade sobre a necessidade de expandir o acesso ao Teste do Pezinho Ampliado

Com o objetivo de conscientizar o poder público e a sociedade civil sobre a importância de se expandir o acesso da população ao Teste do Pezinho Ampliado, especialmente em meio à pandemia do novo coronavírus, o Instituto Jô Clemente (antiga APAE DE SÃO PAULO) e a União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert) lançam em 6 de junho, Dia Nacional do Teste do Pezinho, a campanha Junho Lilás, com a hashtag #VamosDarMaisUmPasso.

“Nosso foco este ano é orientar a sociedade sobre a necessidade da ampliação do teste do pezinho para o diagnóstico precoce de até 50 doenças, incluindo as doenças raras, que demandam intervenções clínicas emergenciais e tratamentos específicos”, afirma Daniela Mendes, superintendente-geral do IJC. Segundo ela, “é importante darmos mais um passo para expandir o acesso a esses diagnósticos a toda a população, pois sabemos que quanto antes iniciarmos os tratamentos adequados, mais chances a criança terá de se desenvolver com saúde e qualidade de vida”, comenta.

No dia 5 de junho haverá o pré-lançamento da campanha, que está em sua 4ª edição consecutiva. Na ocasião, a doutora Ana Escobar, médica pediatra e embaixadora oficial de saúde do Instituto Jô Clemente, participará de uma live, que será realizada às 18h30, e terá a presença da neurologista infantil Fernanda Monti, consultora de erros inatos do metabolismo, e da farmacêutica bioquímica e supervisora do Laboratório da Organização, Sonia Hadachi. Os internautas poderão assistir o evento, que será mediado pelo gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do IJC, Edward Yang,  pelo Facebook da Organização (facebook.com/institutojoclemente/).

A importância da realização do teste do pezinho ampliado

O Teste do Pezinho oferecido na rede pública pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla a análise de somente seis doenças (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência Biotinidase). Já o teste ampliado pode detectar até 50 doenças* sendo disponibilizado atualmente apenas nas maternidades privadas.

De acordo com o médico imunologista e consultor técnico do Laboratório do Instituto Jô Clemente, doutor Antonio Condino Netto, principalmente em razão da pandemia do novo coronavírus, as análises deveriam ser ampliadas. “Quanto mais doenças raras a triagem neonatal puder detectar, melhor para a saúde do bebê”, diz. “Em tempos de pandemia, mais do que nunca, é necessário que os bebês tenham acesso a exames mais completos, para evitarmos sequelas e problemas sérios de saúde na criança”, comenta. “Estamos nos movimentando para que a Agência Nacional de Saúde (ANS) e o Ministério da Saúde (MS) insiram no rol dos exames obrigatórios o Teste do Pezinho Ampliado, que contempla até 50 doenças, incluindo a Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) e a Agamaglobulinemia (Agama), duas doenças graves em que a criança nasce sem o sistema imunológico completamente formado fica suscetível a diversas enfermidades, podendo ir a óbito antes de um ano de vida se não houver o diagnóstico e a intervenção precoce”, explica.

A neurologista infantil Fernanda Monti reforça a necessidade de se expandir o acesso ao Teste do Pezinho Ampliado para toda a população e lembra que agora é o momento de cuidar dos bebês e garantir o acesso aos exames para evitar doenças raras e graves, além da deficiência intelectual, que ocorre em muitos casos. “Para isso, precisamos que os bebês passem pela coleta e, se possível, façam o Teste do Pezinho Ampliado, que contempla a análise e o diagnóstico de 50 doenças genéticas, metabólicas e imunológicas”, explica.

A médica diz ainda que “nos primeiros dias de vida, a maior parte das crianças não manifesta sintomas de diversas doenças, mas isso não quer dizer que não exista algo. É por esse motivo que o Teste do Pezinho é feito após as primeiras 48 horas e até o 5º dia de vida do bebê. Esse é o período mais adequado para detectarmos precocemente anormalidades, mesmo assintomáticas, como ocorre na maior parte dos casos. Quando os sintomas aparecem sem que haja um diagnóstico precoce, pode ser tarde”, comenta. “O grande número de erros no metabolismo existentes pode resultar em quadros clínicos diversos, variando desde pacientes assintomáticos até casos mais graves, incluindo situações em que o bebê vai a óbito. O foco da triagem neonatal ampliada é evitar sequelas como a deficiência intelectual, além de melhorar a qualidade de vida do paciente tratado precocemente e melhorar o custo efetividade do sistema de saúde. Frisamos, ainda, que é fundamental estar atento às manifestações clínicas. Esse é o primeiro passo para o diagnóstico”, completa.

Sonia Hadachi comenta que a disponibilidade do Teste do Pezinho Ampliado a todos os bebês geraria uma redução de custo aos cofres públicos. “Temos como base um artigo (Feuchtbaum et al), publicado no início dos anos 2000, na Califórnia (EUA). Nesse estudo, feito com 540 mil bebês que tiveram acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, houve uma economia de até US$ 9 milhões ao longo dos anos com custos esperados para cuidados médicos durante a vida. O artigo mostra que 83 crianças apresentaram diagnóstico positivo para pelo menos uma doença. Aqui no Brasil, como o teste ampliado com 50 doenças ainda não é disponibilizado pelo SUS, fica difícil a mensuração dos ganhos ao realizar rapidamente o diagnóstico precoce, principalmente  quando pensamos em tempo de internação, exames confirmatórios e demais custos associados. Ainda não existem estudos que mostrem essa redução no impacto financeiro, mas acreditamos que a prevenção e o diagnóstico precoce sempre são o melhor caminho para evitar custos maiores, por isso, é necessário que o poder público e a sociedade se engajem nessa causa e busquem essa ampliação”, diz.

Pioneiro na realização do exame no país, o Instituto Jô Clemente implantou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde, tendo sido um dos principais responsáveis pelo surgimento das leis que obrigam e regulamentam esta atividade, que se tornou conhecida por "Teste do Pezinho”.

Atualmente, a Organização é responsável pela realização da triagem de 80% dos bebês nascidos na capital paulista e 67% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo, por meio do SUS (293 mil) e de maternidades e hospitais privados (103 mil, sendo 28% de testes ampliados).

O Laboratório do Instituto Jô Clemente é o maior do Brasil em número de exames realizados e desde a sua implantação triou mais de 16,5 milhões de crianças brasileiras. Somente em 2019, foram triados 395.281 bebês na Instituição, totalizando 2.635.283 exames. Sonia Hadachi afirma que a Organização também tem um sistema de Busca Ativa. “Esse e um sistema muito importante, porque realiza a convocação imediata de todos os recém-nascidos que apresentam alteração no Teste do Pezinho. Caso seja solicitada a recoleta, é fundamental fazê-la imediatamente”, explica.

O Instituto Jô Clemente possui ainda o Ambulatório de Triagem Neonatal, com equipe interdisciplinar para orientação e tratamento dos casos confirmados. Por se tratar de um serviço essencial, a equipe do ambulatório continua trabalhando e atendendo presencialmente os casos em que há diagnósticos positivos para realizar os exames confirmatórios e dar as primeiras orientações aos pais. “Esse é um trabalho essencial que fazemos e que não podemos parar, mesmo com a pandemia, pois nunca se sabe quando teremos um caso positivo de alguma doença para tratar, por isso, estamos cumprindo todas as recomendações das autoridades sanitárias para fazer os atendimentos presenciais”, diz Fernanda Monti.

Teste do Pezinho é um direito do bebê

A supervisora do Programa Jurídico-Social do Instituto Jô Clemente, Luciana Stocco, explica que muitas vezes os pais deixam de levar os filhos para fazer a coleta em algumas regiões do país porque não sabem que o Teste do Pezinho é um direito da criança. “É importante frisarmos que o Teste do Pezinho Básico, contempla seis doenças, é gratuito e deve ser oferecido a todos os bebês nascidos no Brasil, pois é um direito da criança sendo disponibilizado no SUS e regulamentado pela Portaria n. 822 do MS de 06 de junho de 2001”, diz. Segundo ela, ninguém pode negar ao bebê o direito à saúde e à vida. “Por isso o Teste do Pezinho é essencial e, quanto maior o número de doenças contempladas, mais fácil será garantir o cumprimento dos direitos da criança a um desenvolvimento saudável e seu pleno desenvolvimento social, recebendo os acompanhamentos multidisciplinares adequados”, afirma.

Doutor Caio Bruzaca, geneticista do Ambulatório de Diagnósticos do Instituto Jô Clemente, explica que ainda há muita desinformação a respeito do Teste do Pezinho no país. “Além de muitos pais não saberem desse direito, ainda vemos muitas pessoas que acham que o Teste do Pezinho é um carimbo da impressão digital do pé do bebê que se faz na maternidade e que não tem nenhuma utilidade, mas nosso papel, acima de tudo, é esclarecer que o Teste do Pezinho é um procedimento extremamente seguro e confiável em que, por meio de poucas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê, é possível se detectar um número grande de enfermidades para que sejam feitas as intervenções necessárias imediatamente. Há casos de doenças, como a hiperplasia adrenal congênita, por exemplo, em que a criança tem poucos dias de vida se não tratada com urgência”, explica. “O primeiro passo para se ter saúde é respeitar o direito à prevenção, que é o principal objetivo do Teste do Pezinho. Por meio do diagnóstico precoce, é possível prevenir ou amenizar complicações que podem ser crônicas. Agora, diante desse cenário em que é preciso garantir a imunidade de todos, em especial por causa da pandemia, precisamos dar mais um passo no sentido da ampliação do Teste do Pezinho para todos os bebês”, finaliza.

*Doenças triadas no Teste Ampliado

§  AAAC (Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia / Distúrbios Ácidos Orgânicos / Distúrbios de Oxidação dos Ácidos Graxos) - Perfil TANDEM MS / MS que inclui a detecção de 38 doenças

§  Galactosemia

§  Leucinose

§  Deficiência de G6PD

§  Toxoplasmose Congênita

§  Imunodeficiência Combinada Grave e Agamaglobulinemia (SCID E AGAMA)

Instituto Jô Clemente

Mais informações podem ser obtidas pelo telefone (11) 5080-7000, pelo site www.ijc.org.br

“Falta conhecimento dos profissionais da saúde sobre a doença rara”

• 35% das crianças morrem antes dos 5 anos de idade
• 28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras
• Teste do Pezinho pode detectar precocemente cerca de 50 doenças·         

Existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras. Cerca de 70% a 80% delas têm origem genética, 75% afetam crianças e 35% dessas crianças morrem antes dos 5 anos de idade, muitas vezes por causa do diagnóstico tardio. Só no Brasil, existem aproximadamente 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. “Esses dados demonstram a necessidade de difusão do conhecimento do que é uma doença rara, como identificá-la e tratá-la”, comenta Dra. Tânia Bachega, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP).

 

Um teste fácil e que possibilita diagnosticar cerca de 50 doenças raras é o Teste do Pezinho. Esse teste promove o diagnóstico precoce de uma doença enquanto o bebê é assintomático. “Isso é o que chamamos de janela de oportunidade: diagnosticar o bebê que está doente e evitar as complicações graves”, explica a endocrinologista.

 

Todo bebê tem que fazer o Teste do Pezinho na maternidade. E se lá não for coletado, a mãe tem que levar numa UBS entre o 3º e 5º dia de vida. “Uma vez que o Teste do Pezinho tem um resultado alterado para uma determinada doença, rapidamente este bebê deve ser submetido a um teste comprobatório, mais específico, que definitivamente vai fechar ou excluir o diagnóstico”, explica Dra. Tânia.

 

Ainda há muita confusão entre o que é a impressão digital do pé do bebê (um registro feito para comprovar que esse bebê pertence àquela mãe), com o Teste do Pezinho. O teste é feito com uma agulha muito fina no calcanhar do bebezinho para retirar algumas gotas de sangue. É um teste rápido, indolor e que permite evitar o óbito da criança ou a deficiência intelectual grave. “Tenho relato de mães que não querem submeter seus filhos ao teste por medo da agulha”, pontua a endocrinologista.

 

“O hipotireoidismo congênito é uma doença rara, sendo a causa mais frequente de deficiência intelectual e que pode ser totalmente evitável com o início do tratamento precoce. Mas, para isso, tem que fazer o Teste do Pezinho, porque quando mais tarde colhido, perde-se a janela de oportunidade de um tratamento efetivo. Não basta coletar o teste: o município tem que enviar o papel de filtro com a gota de sangue para o laboratório do ministério da Saúde, que faz o teste, processa e emite o resultado. Como disse anteriormente, um teste alterado precisa ser repetido ou confirmado por outro exame mais específico. Mas esse fluxo de coleta até o resultado e confirmação tem de ser rápido”, pontua Dra. Tânia.

 

Um em cada 3.500 bebês terão hipotireoidismo congênito. A tiroxina é um hormônio produzido pela tireoide da mãe e fornecida ao bebê pela placenta. Quando há deficiência desse hormônio, chamamos de hipotireoidismo congênito. Ao nascer, o bebê parece “normal”, podendo apresentar, em alguns casos, hérnia umbilical, icterícia prolongada, língua grande (macroglossia) e choro rouco. Porém, é o Teste do Pezinho que vai confirmar o hipotireoidismo congênito que, se não detectado e tratado antes dos 30 dias de vida, a criança certamente terá deficiência intelectual grave.

 

“Existem áreas carentes do Brasil que estão com falta dos kits para a realização dos testes. A orientação que dou aos pais e mães é que exijam o resultado antes de 30 dias de vida por escrito: seja pelo papel ou via internet”, diz a endocrinologista.

 

Segundo ela, em locais do Brasil como na maioria dos Estados das regiões Sul, Sudeste, Centro-Oeste, o Teste do Pezinho no SUS é um programa de saúde muito bem desenhado, pois não só é feito o teste e o diagnóstico, como também o bebê é encaminhado para uma rede especializada de tratamento e recebe o medicamento. “Não adianta diagnosticar e depois não tratar e não seguir. Muitos pediatras nem sabem como encaminhar o bebê quando recebem o teste da rede privada”, comenta a médica.

 

Equidade – Para Dra. Tânia, falta uma educação continuada dos gestores sobre a importância desse teste. No pré-natal é importante que o obstetra faça as orientações à mãe sobre a importância da coleta do Teste do Pezinho, seja na maternidade particular ou na UBS. Falta um programa de educação em diferentes níveis, passando pelo obstetra durante o pré-natal, na saída da maternidade, nos gestores públicos, todos precisam estar empenhados em fornecer as informações para as famílias sobre a importância desse teste que detecta e trata em tempo algumas dessas doenças raras.

 

“Para as doenças raras que não estão no Teste do Pezinho falta conhecimento médico e dos profissionais da saúde sobre a doença rara. No caso da hiperplasia adrenal congênita, por exemplo, os pacientes ficam perdidos, pois na própria graduação de Medicina o conhecimento está incompleto. É frequente que o paciente enfrente uma odisseia até seu diagnóstico. Luto para sensibilizar nossos administradores para inserir uma grade de doenças raras e de triagem neonatal na graduação de Medicina. Falta uma consciência pública nas políticas de saúde para doenças raras, através da criação de centros especializados de tratamento com ferramentas diagnósticas adequadas e fornecimento de medicações ou fórmulas específicas de dietas para pacientes com doenças como a fenilcetonúria. Há escassez de pesquisas, que geram maior conhecimento fisiopatológico das doenças, novas tecnologia diagnósticas e de tratamento. Sem falar sobre a desigualdade e o preconceito que esses pacientes vivenciam no dia a dia”, conclui a endocrinologista.

 

O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras para ajudar na conscientização da sociedade e classe médica sobre a incidência destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia a dia.

É considerada como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde.

 

 

SBEM-SP  - Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo

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Pro Matre alerta sobre a importância do teste do pezinho para proteger a saúde do bebê

Dia Nacional é comemorado em 6 de junho e o teste ajuda a diagnosticar precocemente algumas enfermidades.

Instituído em 2001 com a criação do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, o Dia Nacional do Teste do Pezinho é comemorado em 6 de junho e tem por objetivo conscientizar e alertar a população para a importância da realização do exame. O teste deve ser feito nos recém-nascidos após 48 horas de vida, quando já estão mamando e antes de terem alta da maternidade, sendo o ideal entre o 3º e o 5º dia de vida.

“O exame detecta precocemente uma série de doenças. Muitas destas doenças podem ser tratadas antes de apresentarem sinais ou sintomas, evitando lesões irreversíveis para os recém-nascidos. A detecção de algumas patologias pode auxiliar no planejamento e aconselhamento genético de uma gestação futura”, comenta Dra. Mônica Carceles Fráguas, pediatra neonatologista e coordenadora do Berçário da Pro Matre Paulista.

O teste do pezinho faz parte da triagem neonatal e com ele é possível detectar doenças de origem genética, metabólica, infecciosa e imunológica. O exame é realizado por meio de algumas gotinhas de sangue extraídas do calcanhar do recém-nascido e colhidas em papel filtro especial. O teste Básico, obrigatório e garantido por Lei para todo recém-nascido vivo no território nacional, pode diagnosticar até seis doenças: Hipotireoidismo Congênito Primário e Secundário, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal, Deficiência de Biotinidase e Fibrose Cística.

“O exame tem uma sensibilidade bastante grande e, por isso, às vezes, pode apresentar resultados que chamamos de “falsos positivos”. Como a função do teste do pezinho é detectar o maior número de possíveis portadores dessas doenças, o resultado servirá para encaminhá-los para exames diagnósticos que confirmarão ou não se realmente trata-se uma alteração do recém-nascido ou se seria um falso positivo ou uma alteração transitória pós-nascimento”, explica Dra. Mônica.

Os avanços na detecção precoce fazem com que o teste do pezinho seja muito importante para a saúde do bebê. Além do diagnóstico de doenças mais graves, que talvez não tenham tratamento, faz com que as condutas clínicas sejam direcionadas mais rapidamente e a sobrevida desses recém-nascidos seja de uma qualidade muito melhor. Por isso, a Pro Matre Paulista, maternidade referência no cuidado integral da mulher e do neonato, oferece outros dois tipos de testes do pezinho, o Ampliado e o Expandido, que são realizados a partir da mesma amostra de sangue.

Além das seis doenças detectadas no teste básico, com o teste Ampliado é possível descobrir se o recém-nascido é portador de Galactosemia, Toxoplasmose Congênita, Aminoacidopatias e Deficiência de G6PD, totalizando a detecção de até 10 doenças. Já, no teste Expandido, além das 10 doenças investigadas no teste Ampliado, podem ser detectados, através da técnica de espectrometria de massa – MS/MS Tandem, Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos, Distúrbios dos Ácidos Orgânicos, Distúrbios do Ciclo da Ureia, e outras Aminoacidopatias, totalizando 48 doenças.

O teste do pezinho funciona como um filtro e, em caso positivo para alguma doença, é necessário realizar exames complementares para a confirmação do diagnóstico. Um resultado positivo no teste do pezinho não significa que o recém-nascido tem a doença, mas indica a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.

“Se alguma alteração é identificada no teste do pezinho, os pais são comunicados e orientados a retornarem à maternidade para a realização de uma nova coleta de sangue. Todo resultado deve ser levado ao consultório do pediatra que faz o acompanhamento do bebê para avaliação. A detecção precoce garante que o tratamento adequado seja iniciado o quanto antes e pode salvar a vida da criança”, completa Dra. Mônica.

Antes do nascimento, o feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabólica, já que a placenta materna fornece nutrientes e filtra os metabólitos tóxicos. Os bebês aparentemente saudáveis ao nascimento podem levar meses ou anos para manifestar os primeiros sintomas de algumas doenças. Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem histórico dessas condições. No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser inespecíficos e dependendo do grau de deficiência metabólica, podem apresentar progressão lenta ou aguda e devastadora. O tratamento iniciado após o surgimento dos sinais e sintomas pode não reverter lesões já estabelecidas, por isso a importância da realização do teste do pezinho.

Os pais podem ainda complementar o teste do pezinho com outro exame que investiga imunodeficiências. São doenças graves que, a princípio, podem não causar sintomas. A criança com imunodeficiência é mais sujeita a infecções. Mesmo infecções sem gravidade para pessoas com imunidade normal, podem ser extremamente graves e letais em pacientes com imunodeficiências congênitas. O teste é chamado SCID e AGAMA, conhecido também por TREC e KREC. Se houver casos de imunodeficiências na família, a realização do exame é ainda mais indicada.

Os bebês prematuros

As crianças que nasceram antes das 37 semanas de gestação também podem ser submetidas ao teste do pezinho. No caso dos recém-nascidos prematuros, extremo baixo peso ou doentes, a coleta é efetuada após definição médica, dependendo de cada caso. Todo recém-nascido com idade gestacional ≤ 34 semanas de vida e peso ≤ a 1.500g terá que fazer uma nova coleta após 120 dias de vida para Hemoglobinopatias. Os recém-nascidos que receberam transfusão de sangue, independentemente da idade gestacional ou peso, também deverão fazer uma nova coleta 120 dias após a última transfusão. Assim como para os demais recém-nascidos, o resultado positivo contribui para manter a investigação e garantir a acurácia do diagnóstico.

Maternidade Pro Matre Paulista

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