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| Dr. Marcelo Pavese e Dra. Carolina Fischinger Divulgação |
Características centrais, percebidas na primeira infância, podem antecipar o diagnóstico e possíveis tratamentos
Desde o nascimento até os seis anos de idade, as crianças
desenvolvem diferentes habilidades e algumas podem apresentar uma condição
inadequadas à sua faixa etária. Os processos de desenvolvimentos ocorrem de
maneira dinâmica e, segundo os especialistas, são fundamentais para
identificação precoce de crianças expostas a fatores de risco. Conforme explica
o médico pediatra da Maternitá Saúde da Mulher e Pediatria, Marcelo Porto, o
desenvolvimento das crianças é moldado a partir de inúmeros fatores externos e
o mapeamento genético pode entender a evolução clínica e adiantar possíveis
tratamentos.
“Enfrentamos muito a questão do atraso no desenvolvimento de
crianças, mas só lembramos das causas genéticas em casos nos quais não
encontramos uma explicação tradicional para algum tipo de situação. Sabemos que
o atraso no desenvolvimento tem possíveis etiologias que são múltiplas e dentre
elas estão as causas genéticas tratáveis, fundamentais para que possamos ligar
nosso radar para o diagnóstico do atraso do desenvolvimento”, destaca.
O tema foi abordado em evento recente, promovido pela Sociedade
de Pediatria do Rio Grande do Sul. Existem em torno de 6 mil doenças genéticas,
sendo que 600 delas são doenças metabólicas. Segundo, a médica geneticista da
Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Carolina
Fischinger, esse número vem aumentando progressivamente, pois a genômica abriu
um leque de oportunidades como a amplitude do conhecimento, além da redução do
custo de investigação e a facilidade da coleta para exames.
“A classificação internacional aumentou e os avanços exigem uma
busca constante de conhecimento e atualização dos temas, principalmente no que
concerne ao autismo, deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento.
Destaco os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), já descrito em 1908 por Archibald
Garrod, que hoje são mais conhecidos como Condições Genético Metabólicas. Já se
sabia sobre doenças que envolvem alterações de genes que codificam determinadas
proteínas e geralmente são enzimas envolvidas na síntese, na degradação, no
transporte, no armazenamento de moléculas no organismo. É com isso que estamos
lidando”, explica.
A suspeita dos casos, segundo a especialista, é principalmente
baseada nos sinais e sintomas clínicos e o diagnóstico precoce leva a um
sucesso terapêutico para muitas condições clinicas que podem ser fatais.
Fischinger lembra, ainda, que as manifestações podem ser inespecíficas e
variadas, pois dependem de característica genética e das diferentes doenças
quem envolvem rotas metabólicas.
“O diagnóstico das desordens genético
metabólicas iniciam com a suspeita clínica e partem para exames radiológicos,
testes bioquímicos e estratégia molecular, com painéis de genes por
sequenciamento de nova geração, e exames mais robustos como sequenciamentos do
exoma e genoma. O período da vida em que o EIM apresenta, normalmente é na fase
neonatal e infantil, cerca de 80%, por isso a importância e atenção ao teste de
triagem neonatal, além de exames sutis, por exemplo, na presença de colesterol
e triglicerídeos mais elevados ou fígado no tamanho superior”.
O desenvolvimento infantil deve ser observado atentamente pelos
pais e os especialistas reforçam a importância de fazer os exames genéticos e
ter um diagnóstico precoce. Alguns sinais e sintomas das doenças de
neurotransmissores também podem ser indicados na consanguinidade, como a
presença outro familiar afetado, em movimentos anormais como distonia e
tremores, nas dificuldades de deglutição e refluxo grave, hipersalivação,
crises de sudorese e oculogírica, temperatura instável e febre de origem
obscura, além da deficiência intelectual.
“As crianças que possuem distúrbios de desenvolvimento e que tem
crises de sudorese, eles têm desbalanço de neurotransmissores e isso precisa
ser imediatamente investigado. Quanto mais precocemente o tratamento iniciar,
mais favoráveis são os resultados. Por isso, é importante preciso prestar
atenção nos sinais sutis, são estas informações que devem ser cuidadas”,
alerta.
Fernanda Calegaro
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